Amiloidose cardíaca: ainda uma doença rara? / Cardiac amyloidosis: still a rare disease?

A amiloidose cardíaca é uma doença infiltrativa caracterizada pelo depósito extracelular de proteínas conhecidas como fibrilas de amiloide em diferentes tecidos, como coração, sistema nervoso e trato gastrointestinal. Existem mais de 30 tipos de proteinas amiloidogênicas, mas apenas nove podem se depositar no tecido cardíaco. Duas, em particular, são responsáveis por 98% dos casos de amiloidose cardíaca: a imunoglobulina de cadeia leve envolvida na fisiopatogênese da amiloidose por cadeias leves (AL) e a transtirretina (ATTR) em suas formas hereditária e selvagem. O depósito dessas fibrilas de amiloide ocorre nas valvas cardíacas, septo interatrial, átrios e, principalmente, no miocárdio promovendo um aumento de sua espessura, disfunção diastólica em graus progressivos e insuficiência cardíaca. Quando há depósito em outros tecidos, o que é frequente, ocorrem sintomas extracardíacos, tais como neuropatia periférica, síndrome do túnel do carpo e manifestações gastrointestinais.A presença desses achados, associados a alterações sugestivas nos exames complementares deve sempre chamar a atenção para a possibilidade dessa enfermidade. O desenvolvimento de novas opções terapêuticas tornou mais premente a necessidade de diagnóstico precoce, graças aos avanços dos métodos complementares. como a ecocardiografia, a ressonância nuclear magnética e a cintolografia com pirofosfato marcado com tecnécio 99 metaestável, prescindindo na maioria dos casos da realização de biópsia.

Regressão do depósito amiloide e normalização da função ventricular em paciente com amiloidose de cadeias leves tipo Kappa / Regression of amyloid deposit and normalization of ventricular function in a patient with Kappa-type light chain amyloidosis

INTRODUÇÃO: A amiloidose por depósito de cadeias leves (AL) é reconhecida como um tipo de amiloidose associado a quadro clínico devastador e prognóstico sombrio se diagnosticada tardiamente. É por este motivo considerada uma urgência médica, pelo fato do tratamento precoce modificar radicalmente a evolução. A presença de sintomas graves de cardiopatia geralmente empobrece o prognóstico e contraindica o transplante de medula óssea (MO). Descrevemos um caso de evolução favorável de amiloidose AL com tratamento medicamentoso. Caso Clínico: paciente de 83 anos, hígido, realizando atividade física intensa, apresentou subitamente piora significativa da capacidade funcional, evoluindo para dispneia aos pequenos esforços e em repouso, em 3 meses de evolução. Foi internado para compensação do quadro em UTI por duas ocasiões, em anasarca, necessitando drogas vasoativas. Realizou ecocardiograma que evidenciou espessura de septo de 19 mm e parede posterior de 17mm, fração de ejeção de 62%, relação E/e'19, e eletrocardiograma com ritmo sinusal e padrão de baixa voltagem no plano frontal. Relação kappa/lambda de 94,6 (valor de referência de 0,26 a 1,65). Foi submetido a biopsia de MO e de gordura abdominal, a imunohistoquímica da MO evidenciou infiltrado intersticialde células plasmocitárias monoclonais para cadeias leves kappae a de gordura abdominal corou com vermelho Congo. Foi submetido aovesquema CyBorD por 1 mês (Ciclofosfamida, Bortezomibe e Dexametasona) Ecocardiograma realizado após 1 ano, evidenciou diminuição significativa da espessura de paredes (septo de 13mm e parede posterior de 12mm). Em 1 ano e 6 meses, o ecocardiograma era normal, com espessura de septo e de parede posterior de 10mm, relação E/e'de 10. COMENTÁRIOS: O diagnóstico de amiloidose de cadeias leves é realizado de forma relativamente simples, com a dosagem da relação kappa/lambda quando esta está muito elevada. Neste caso, a evolução foi muito favorável, com regressão da cardiopatia provavelmente pelo diagnóstico ter sido precoce. O ecocardiograma foi o elemento determinante do diagnóstico e evolução. CONCLUSÃO: A amiloidose de cadeias livres leves tipo Kappa pode ter uma evolução extremamente favorável quando o diagnóstico é feito precocemente, portanto o reconhecimento desta patologia é fundamental para a melhora do prognóstico.

Artéria coronária descendente anterior com trajeto transeptal e origem em coronária direita / Anterior descending coronary artery with transseptal path and origin in right coronary artery

INTRODUCÃO: A origem anômala de artéria coronária é uma alteração congênita incomum, com incidência 0,3-1,3% da população. Artéria coronária em óstio único é um dos subtipos das anomalias, situação rara onde apenas uma coronária tem origem de um dos seios e segue o trajeto da coronária direita ou esquerda. O paciente pode manter-se assintomático por um longo tempo, o que dificulta e entardece o diagnóstico, ficando suscetíveis a sintomas clínicos, como arritmias, síncope, eventos isquêmicos e morte súbita. A suspeita e o rastreio diagnóstico é iniciado pelo ecodoplercardiograma (ECO), cintilografia de perfusão miocárdica (CPM), ressonância magnética e cateterismo (CATE), sendo a confirmação anatômica feita pela angiotomografia de coronária (AngioTC). RELATO: Paciente jovem, hipertenso com história diagnóstica de miocardiopatia hipertensiva evidenciado pelo ECO e fração de ejeção (FE) normal, com sintomas de insuficiência cardíaca (IC) e tratamento clínico otimizado, sem êxito. Pela persistência clínica foi realizado cintilografia de perfusão do miocárdio (CPM) sem alterações, sendo submetido ao CATE, que evidenciou origem anômala de artéria coronária, conrfimado os aspectos angiográficos pela AngioTC. Realizado nova CPM com isquemia na parede inferior de pequena extensão e queda da FE. DISCUSSÃO: Artéria coronária única é uma anomalia congênita extremamente rara, por apresentar pouca repercussão clínica, O diagnóstico diferencial de oclusão de tronco de coronária esquerda seria um caso menos provável, uma vez que o óstio da coronária esquerda não é visualizado na AngioTC. Neste caso a isquemia miocárdica está associada a uma coronária direita insuficiente e provavelmente por isso ele evoluiu de uma CPM normal para CPM isquêmica com ventrículo esquerdo dilatado e queda da FE. (AU)

O que há de novo na amiloidose cardíaca? / What's new in cardiac amyloidosis?

A amiloidose caracteriza-se pela deposição localizada ou sistêmica de proteínas com estrutura terciária instável, que se agregam e formam as fibrilas amiloidóticas. A amiloidose cardíaca é uma condição frequentemente subdiagnosticada e causa importante de insuficiência cardíaca. Existem mais de 30 tipos de proteínas amiloides conhecidas, mas somente cinco frequentemente infiltram o coração, causando a amiloidose cardíaca. São elas: imunoglobulina de cadeia leve, imunoglobulina de cadeia pesada, transtirretina, amiloide sérica A e apolipoproteína AI, sendo em sua maioria nas formas de imunoglobulina de cadeia leve ou transtirretina. De acordo com o tipo de proteína fibrilar depositado, a amiloidose cardíaca possui diferentes cursos clínicos, prognóstico e formas distintas de tratamento. Nesta revisão abordamos novas técnicas, que possibilitam o diagnóstico desta entidade, principalmente em situações de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada e cardiopatias restritivas. O diagnóstico precoce é fundamental na definição da melhor abordagem terapêutica e no prognóstico desses pacientes